Die Zulassung einer neuen Gentherapie für Epidermolysis bullosa (EB), besser bekannt als „Schmetterlingskrankheit“, hat Patienten und ihren Familien einen Hoffnungsschimmer gebracht, aber die potenziell extrem hohen Kosten, die bei über 20 Millionen Euro pro Patient liegen können, werfen einen Schatten auf die Zugänglichkeit dieser bahnbrechenden Behandlung.
Epidermolysis bullosa, kurz EB, ist eine seltene genetische Erkrankung, von der etwa 1 von 17.000 bis 50.000 Lebendgeburten betroffen ist. Die Krankheit führt dazu, dass die Haut extrem empfindlich wird, sodass selbst die geringste Berührung oder Reibung schmerzhafte Blasen und Wunden verursacht.
Für Patienten wie Mía Millán und ihre Eltern, die täglich stundenlang offene Wunden versorgen, bietet die neue Therapie Vyjuvek die Aussicht auf eine neue Zukunft. Die potenziell enormen Kosten lassen jedoch befürchten, dass die Therapie nicht für alle Patienten verfügbar sein wird, die sie benötigen.
EB ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Haut empfindlich machen. Der Name „Schmetterlingskrankheit“ bezieht sich auf die Zerbrechlichkeit der Haut, die mit den Flügeln eines Schmetterlings vergleichbar ist. Menschen mit EB fehlt das COL7-Gen, das für die Verbindung von Epidermis und Dermis benötigt wird. Ohne dieses Kollagen lösen sich die Hautschichten leicht voneinander, was zu Blasen und Wunden führt.
EB hat nicht nur körperliche Auswirkungen. Sie führt zu chronischen Schmerzen, Müdigkeit und einem Risiko für Narbenbildung, Infektionen und Krebs. Die tägliche Wundversorgung, die sehr zeitaufwendig ist, beeinträchtigt die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien erheblich.
Vyjuvek (Beremageneparvovec) ist der Name der neuen Gentherapie, die am 28. Februar 2024 von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) zugelassen wurde. Die Therapie ist bemerkenswert aufgrund der positiven Ergebnisse, die in Studien erzielt wurden, in denen Langzeitwunden innerhalb von drei Monaten heilten.
Die Therapie ist einfach anzuwenden, da es sich um ein Gel handelt, das tropfenweise auf die Haut aufgetragen wird, ohne dass die Wunde manipuliert werden muss. Das Gel enthält ein modifiziertes Herpesvirus mit zwei gesunden Kopien des COL7A1-Gens. Bei der Infektion der Hautzellen überträgt das Virus diese Kopien, sodass die Zellen lernen, das zur Heilung der Krankheit notwendige Protein zu produzieren.
Eine Studie, die in der wissenschaftlichen Zeitschrift JAMA Dermatology veröffentlicht wurde, lenkt die Aufmerksamkeit auf eine weitere einzigartige Eigenschaft der neuen Therapie: ihre potenziell hohen Kosten. Die Studie deutet darauf hin, dass Vyjuvek das teuerste Medikament ist, das jemals von der EMA und der amerikanischen FDA zugelassen wurde, mit Kosten, die im Laufe des Lebens eines Patienten 20 Millionen Euro übersteigen können.
Diese Beträge sind so hoch, weil Vyjuvek im Gegensatz zu anderen Gentherapien, die in einer Einzeldosis verabreicht werden (mit Preisen von mehr als drei Millionen Euro), möglicherweise chronisch und lebenslang angewendet werden muss, mit wöchentlichen Dosen in Ampullen, deren offizieller Preis bei fast 23.000 Euro liegt.
Der hohe Preis der Behandlung weckt bei Patienten, Ärzten und Fachleuten Bedenken, dass nicht alle Patienten, die sie benötigen, Zugang zu dieser Therapie haben werden. Laut einer Studie werden die Gesamtkosten für einen Patienten mit autosomal-rezessiver dystropher EB auf 13,8 Millionen Euro geschätzt, während die Kosten für autosomal-dominante EB 15,6 Millionen Euro betragen.
Nach der Genehmigung durch die EMA muss die Europäische Kommission die Vermarktung von Vyjuvek formell genehmigen, was in der Regel etwa zwei Monate dauert. Krystal Biotech, das Pharmaunternehmen hinter Vyjuvek, wird dann bei den europäischen Behörden einen Antrag auf öffentliche Finanzierung stellen.
Ana González, die Mutter der bereits erwähnten Mía Millán, setzt große Hoffnungen in die neue Therapie. „Ich weiß, dass es keine Heilung ist, aber Mía könnte eine enorme Verbesserung ihrer Lebensqualität erfahren“, sagt sie. „Sie hatte lange Zeit große offene Wunden, die ihr große Beschwerden bereiteten. Die tägliche Pflege ist so schmerzhaft, dass sie eine Angst vor dem Schmerz entwickelt hat. Jetzt, da sie sieben Jahre alt ist, versteht sie viele Dinge und es schmerzt, ihre Frustration zu sehen. Wenn die Wunden sich schließen, selbst wenn neue entstehen, können die neuen behandelt werden und die Pflege wäre viel einfacher und sie könnte ein Leben führen, das dem anderer Kinder ähnelt. Das ist mein Traum.
Die Zukunft von Vyjuvek und seine Verfügbarkeit für EB-Patienten in Spanien und in ganz Europa bleibt ungewiss. Der medizinische Durchbruch gibt zwar Hoffnung, doch die extrem hohen Kosten stellen weiterhin ein erhebliches Hindernis dar, das sorgfältige Überlegungen und innovative Lösungen erfordert, um sicherzustellen, dass alle Patienten, die sie benötigen, Zugang zu dieser lebensverändernden Therapie haben.
Quelle: Agenturen
