Eine gemeinsame Studie der Krankenhäuser Bellvitge und Sant Joan de Déu hat ergeben, dass zwei Menschen mit demselben Gendefekt sehr unterschiedliche Formen einer erblichen Augenkrankheit entwickeln können.
Die in der Fachzeitschrift Genes veröffentlichten Forschungsergebnisse werden die Entwicklung individuellerer Behandlungen für Patienten mit erblicher Netzhautdystrophie ermöglichen, einer Anomalie, die zu einem fortschreitenden und schweren Verlust des Sehvermögens führen kann, so die Aussage der Gesundheitszentren.
Die Studie analysierte den Fall zweier Geschwister mit Mutationen in einem Gen namens CEP290, die trotz des gleichen genetischen Defekts auf unterschiedliche Weise an der Krankheit leiden. Während der jüngere Bruder an einer schweren und fortschreitenden Netzhautdystrophie leidet, die mit einem erheblichen Verlust des Sehvermögens seit der Kindheit einhergeht, hat seine ältere Schwester ein langsameres Fortschreiten der Krankheit erlebt und behält im Alter von 50 Jahren ein funktionierendes Sehvermögen bei.
Laut der Spezialistin für genetische Beratung in Bellvitge und Hauptautorin der Studie, Dr. Anna Esteve, könnten die Unterschiede „darauf zurückzuführen sein, wie der Körper genetische Varianten verarbeitet, auf die Wechselwirkung mit anderen Genen oder auf Umweltfaktoren“.
Diese Erkenntnis, so die Spezialisten, ermöglicht eine individuelle Überwachung in jedem Fall, sodass jeder Patient eine Nachsorge und Behandlung erhält, die seinen individuellen Bedürfnissen entspricht. Wie die Krankenhäuser betonen, können Veränderungen in CEP290 zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens oder zu schweren Sehstörungen führen.
Die Abteilung für erbliche Netzhautdystrophien in Bellvitge-Sant Joan de Déu betreut derzeit mehr als 1.000 erwachsene Patienten mit geschädigten Photorezeptoren, den Zellen in der Netzhaut, die für die Aufnahme von Licht und die Übertragung visueller Informationen an das Gehirn verantwortlich sind.
Quelle: Agenturen
